En France, la médecine génomique sort des labos et entre dans le quotidien des soins. Deux grandes plateformes publiques, SEQOIA (Île-de-France) et AURAGEN (Auvergne-Rhône-Alpes), réalisent aujourd’hui des analyses d’ADN à grande échelle pour mieux diagnostiquer les maladies rares et guider les traitements du cancer. Elles s’inscrivent dans le Plan France Médecine Génomique 2025, lancé par l’État pour structurer une filière nationale du séquençage.
C’est quoi, concrètement, la « médecine génomique » ?
C’est l’idée d’utiliser les informations issues du génome (l’ADN) d’une personne — ou de sa tumeur — pour préciser un diagnostic, choisir un traitement, ou prévenir des complications. C’est la définition officielle retenue par FranceTerme, le service public de la langue française.
Où en est la France en 2025 ?
Le ministère de la Santé présente le PFMG2025 comme un pilier pour positionner la France parmi les pays de tête, en finançant des plateformes capables de séquencer des milliers de génomes par an et de transformer ces données en informations utiles pour les médecins et les patients. En pratique, SEQOIA et AURAGEN opèrent la routine clinique (maladies rares, cancers) et alimentent des projets de recherche.
Côté terrain, la Suisse voisine illustre ce que fait un centre de génomique médicale au quotidien : analyses, réunions pluridisciplinaires, recommandations de prise en charge. Cela donne une idée concrète des parcours que la France déploie à grande échelle.
Comment ça marche ?
- Panels de gènes : on lit uniquement les gènes les plus utiles pour une maladie donnée (rapide, ciblé).
- Exome (WES) ou génome entier (WGS) : on passe le génome au peigne fin quand la cause est moins évidente.
- ADN tumoral circulant (ADNtc) : une prise de sang peut détecter des altérations de la tumeur et suivre l’efficacité d’un traitement chez certains cancers, notamment du poumon. La HAS a publié en octobre 2025 un rapport détaillant quand et comment utiliser cet examen.
- Lectures longues (technos de « 3ᵉ génération ») : nouveaux appareils capables de lire de longs fragments d’ADN, utiles pour des zones difficiles d’accès ; plusieurs centres français s’équipent.
Ce que ça change pour les patients
Maladies rares : mettre fin à l’errance diagnostique
Pour des familles qui cherchent depuis des années l’origine d’une maladie, l’analyse du génome augmente les chances de poser un diagnostic et d’orienter la prise en charge et le conseil génétique. C’est l’un des objectifs prioritaires du PFMG2025 avec des pré-indications encadrant l’accès au séquençage.
Cancer : mieux choisir et ajuster les traitements
Le séquençage identifie des altérations “actionnables” (cibles thérapeutiques) et aide à suivre l’apparition de résistances. En octobre 2025, la HAS a clarifié la place de l’ADN tumoral circulant pour le cancer du poumon : utile dans des situations précises, à réaliser dans des laboratoires accrédités et avec un rendu facilité pour les cliniciens. La même période a vu une évaluation de la HAS sur le myélome multiple pour encadrer l’usage des panels.
Médicaments : vers des prescriptions plus sûres (pharmacogénomique)
Adapter la prescription à son profil génétique peut limiter les effets indésirables et améliorer l’efficacité de certains traitements d’oncologie ou de soins de support. La HAS a publié un rapport en juillet 2025 pour cadrer l’usage des panels de gènes dans ces situations.
Nouveau-nés : un dépistage qui s’élargit pas à pas
Le dépistage néonatal s’est étendu en 2025 avec l’arrivée de nouvelles maladies, et des projets pilotes testent l’apport de techniques génétiques dans des conditions strictes. L’enjeu est d’aller ni trop vite, ni trop lentement, en gardant l’équilibre entre bénéfices, consentement et organisation.
Les règles du jeu : données personnelles et Europe
Les données génétiques sont hautement sensibles. La CNIL rappelle régulièrement les droits des citoyens (par exemple, demander l’effacement de données après un test récréatif) et insiste sur la sécurité des bases de santé.
Nouveauté majeure : le Règlement européen sur l’Espace européen des données de santé (EHDS) est entré en vigueur le 26 mars 2025. Il encadre l’usage primaire (soins) et secondaire (recherche, innovation) des données de santé, avec des droits renforcés pour les patients et un déploiement progressif dans chaque pays. En France, le Health Data Hub pilote les travaux pour s’aligner sur ce futur paysage européen.
Ce qui arrive demain
- Plus d’examens en routine via SEQOIA et AURAGEN, et une meilleure interopérabilité des données pour les études multicentriques.
- Des lectures longues et des approches multi-omiques (ADN, ARN, méthylation) pour les cas complexes.
- Un cadre européen (EHDS) qui doit simplifier et sécuriser le partage pour la recherche, avec des guides en préparation.
FAQ
Est-ce que tout le monde va faire un séquençage ?
Non. Aujourd’hui, la priorité va aux maladies rares et aux cancers, selon des pré-indications validées et des évaluations de la HAS.
Le génome entier remplace-t-il les tests ciblés ?
Pas forcément. Les tests ciblés restent très efficaces quand on sait quoi chercher ; le WES/WGS sert quand la cause est plus diffuse. Les rapports HAS précisent les bonnes indications.
Mes données sont-elles protégées ?
Oui. Entre le RGPD, les recommandations de la CNIL et le règlement européen EHDS, les droits d’accès, de contrôle et d’effacement sont renforcés — avec une mise en œuvre progressive.
Important — Informations à visée éducative, ne remplacent pas un avis médical. En cas de question personnelle, consultez un·e professionnel·le de santé.
Sources
- Ministère de la Santé — Plan France Médecine Génomique 2025 (SEQOIA, AURAGEN, objectifs). (Santé.gouv.fr)
- FranceTerme — Définition officielle “médecine génomique”. (culture.fr)
- HUG — Centre de génomique médicale (fonctionnement). (HUG)
- HAS — ADN tumoral circulant (cancer du poumon), octobre 2025. (Haute Autorité de Santé)
- HAS — Myélome multiple (SHD ciblé), octobre 2025. (Haute Autorité de Santé)
- HAS — Pharmacogénomique (panels de gènes), juillet 2025. (Haute Autorité de Santé)
- Le Monde — Lectures longues : la course s’accélère, mai 2025.
- Le Monde — Dépistage néonatal : extension 2025. (Le Monde.fr)
- Commission européenne — EHDS publié au JOUE (entré en vigueur le 26 mars 2025). (Public Health)
- Health Data Hub — Mise en œuvre française de l’EHDS (consortium, 2025). (Health Data Hub)
- Image par Kenneth Rodrigues.
Alejandro Rojas
Masseur-kinésithérapeuteFondateur du média Première Santé, Alejandro Rojas est masseur-kinésithérapeute diplômé depuis 2005, spécialisé en kinésithérapie respiratoire. Il a exercé en soins intensifs, en pneumologie, en cabinet libéral, et travaille aujourd’hui dans un service de soins palliatifs.
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