De l’ADN tumoral circulant aux capteurs connectés, les biomarqueurs permettent d’ajuster prévention, diagnostic et thérapies au profil de chaque patient. En France, le PFMG 2025 et le cadre européen IVDR structurent désormais leur arrivée dans les soins.
Qu’appelle-t-on « médecine personnalisée » ?
La médecine personnalisée consiste à adapter la prévention, le diagnostic, le traitement et le suivi aux caractéristiques biologiques et contextuelles d’une personne (génome, protéines, imagerie, données numériques de santé). Elle s’appuie sur des biomarqueurs : signaux mesurables indiquant un état ou une réponse (par ex. une mutation tumorale, un taux protéique, un signal de capteur). Selon Nature Medicine (2023), ces biomarqueurs sont classés en diagnostiques, pronostiques ou prédictifs et guident aussi la conception des essais cliniques modernes (protocoles « basket/umbrella »).
Diagnostiques, pronostiques, prédictifs : faire la différence
- Diagnostiques : confirment une maladie (ex. signature génomique).
- Pronostiques : estiment l’évolution naturelle (ex. risque de récidive).
- Prédictifs : anticipent la réponse à un traitement (ex. mutation ciblable).
Cette distinction évite de sur-interpréter un biomarqueur et rappelle qu’un signal n’est pas forcément actionnable en clinique.
Pourquoi les biomarqueurs changent la donne (preuves 2023-2025)
Les synthèses récentes montrent que les biomarqueurs accélèrent la sélection des traitements, réduisent des expositions inutiles et rendent possibles des essais adaptatifs plus efficaces. Des revues 2024 confirment la montée en puissance de la biopsie liquide pour identifier des altérations tumorales et suivre l’apparition de résistances, avec un bénéfice pratique : prélèvements moins invasifs, délais plus courts.
Trois cas d’usage clés
Oncologie : la biopsie liquide (cfDNA/ctDNA)
L’analyse d’ADN tumoral circulant (cfDNA/ctDNA) détecte des mutations actionnables (ex. EGFR) et surveille l’émergence de résistances sous thérapies ciblées. Les revues 2024 soulignent sa valeur clinique croissante, tout en rappelant que l’usage de première intention reste encadré selon l’indication et la qualité des tests. En France, l’INCa ne recommande le test RAS/BRAF sur ADN circulant que dans des situations particulières (absence de tissu, mise en traitement < 21 jours).
Pharmacogénomique : choisir la bonne molécule, au bon dosage
Les recommandations CPIC traduisent un génotype en ajustements thérapeutiques concrets (ex. clopidogrel–CYP2C19, thiopurines–TPMT/NUDT15, antidépresseurs–CYP2D6/2C19). Des mises à jour 2023-2024 confirment l’intérêt clinique et facilitent l’intégration en pratique.
Biomarqueurs numériques : du smartphone au suivi continu
Fréquence de marche, voix, cognition, sommeil : des biomarqueurs numériques issus d’objets connectés peuvent suivre des dimensions fonctionnelles et des symptômes à distance, offrant des mesures sensibles et répétées entre les consultations. Leurs promesses s’accompagnent d’exigences de validation, de robustesse et de respect de la vie privée.
Limites, équité et questions éthiques
- Généralisabilité : un biomarqueur validé dans une population peut moins bien fonctionner dans une autre (biais d’échantillonnage).
- Scores polygéniques (PRS) : l’actualité scientifique rappelle des variabilités importantes entre scores et une utilité clinique encore débattue, surtout hors populations d’entraînement. Prudence dans la prédiction individuelle et la communication au patient. (Le Monde.fr)
- Biais & données : la qualité du signal (pré-analytique/analytique), l’interprétation et l’équité d’accès conditionnent l’impact réel pour la santé publique.
Le cadre en France et en Europe (accès, qualité, remboursement)
La médecine personnalisée ne progresse pas qu’au laboratoire : elle avance aussi grâce à des règles qui sécurisent la qualité des tests et leur arrivée dans les hôpitaux. Voici l’essentiel, sans jargon.
En France : le PFMG 2025, la “colonne vertébrale” du séquençage
- À quoi ça sert ? Offrir l’accès au séquençage génomique (très haut débit) pour les cancers et les maladies rares, quand cela peut aider à poser un diagnostic ou choisir un traitement.
- Qui en bénéficie ? Les patients adressés par leur spécialiste (oncologue, généticien, pédiatre…) selon des indications précises.
- Où ça se passe ? Dans un réseau national de plateformes labellisées, pour garantir des analyses comparables sur tout le territoire.
- Ce que ça change pour vous : des résultats plus fiables et utiles pour la décision médicale, avec un parcours clair (prescription, prélèvement, analyse, rendu et discussion des résultats).
La HAS : qui décide du “oui” (et à quelles conditions)
- Le rôle de la HAS : évaluer l’intérêt clinique des tests (leur capacité à aider le médecin à mieux soigner) et guider le remboursement.
- Deux portes d’entrée :
- Commission de la transparence (CT) : juge la valeur ajoutée quand un test est lié à un médicament (ex. biomarqueur prédictif d’une thérapie ciblée).
- CEDiag : suit la mise en place et l’évaluation des diagnostics in vitro, pour accélérer l’accès tout en gardant des critères de qualité.
- Pour le patient : moins de “tests exotiques”, plus de tests utiles et reconnus, avec un cadre de prise en charge.
En Europe : l’IVDR, la nouvelle règle du jeu pour les tests
- De quoi parle-t-on ? Le règlement IVDR encadre tous les diagnostics in vitro (tests génétiques, biomarqueurs sanguins, etc.).
- Ce qu’il exige : preuve clinique solide, maîtrise analytique (le test mesure bien ce qu’il prétend mesurer), traçabilité et suivi après mise sur le marché.
- Conséquence positive : des tests plus fiables et comparables entre pays.
- Effet de bord : des délais de transition pour que fabricants et laboratoires se mettent à niveau ; à court terme, quelques tensions d’offre possibles, mais un gain de confiance à long terme.
Le parcours type, en vrai
1. Votre médecin se demande si un biomarqueur peut orienter la prise en charge.
2. Il vérifie l’indication (guidelines, HAS, PFMG) et prescrit le test.
3. Prélèvement (sang, tissu) puis analyse en plateforme accréditée.
4. Rendu du résultat et discussion : est-il actionnable (impacte-t-il le choix du traitement) ?
5. Décision thérapeutique et, si besoin, accès à un essai clinique.
Comment se préparer ? (patients, soignants, établissements)
- Patients : demander si un biomarqueur est actionnable, son niveau de preuve, le délai et l’impact possible sur le choix thérapeutique.
- Soignants : s’aligner sur les lignes directrices (ex. CPIC pour la pharmacogénomique), vérifier l’agrément/qualité des tests (IVDR), intégrer les délais d’accès aux plateformes (INCa, PFMG). (cpicpgx.org)
- Établissements : structurer les filières (biologie moléculaire, pharmacie clinique, data), assurer la gouvernance des données et la formation.
FAQ
La biopsie liquide remplace-t-elle la biopsie tissulaire ?
Pas systématiquement. En 2024, son utilité est grandissante pour détecter des mutations actionnables et suivre des résistances, mais l’indication dépend du cancer et du contexte clinique.
La pharmacogénomique est-elle prête pour la routine ?
Pour plusieurs paires gène–médicament, oui : des recommandations opérationnelles (CPIC) existent pour ajuster dose/choix en fonction du génotype.
Qu’est-ce que l’IVDR change pour les tests ?
Le règlement européen IVDR renforce l’exigence de preuve clinique, de qualité analytique et la surveillance des dispositifs : gage de fiabilité mais aussi délais/regulatory à anticiper.
Les scores polygéniques sont-ils fiables pour tous ?
Leur performance varie selon les populations et les algorithmes ; des analyses 2024 appellent à la prudence pour l’usage individuel large.
Conclusion
Les biomarqueurs transforment la médecine personnalisée : en oncologie (cfDNA), en pharmacogénomique (CPIC) et via des biomarqueurs numériques. Pour maximiser le bénéfice patient, il faut des preuves solides, des tests conformes (IVDR), et un cadre d’accès adapté (HAS, PFMG 2025). La promesse est réelle, à condition de rester rigoureux sur la validation et l’équité.
Important — Informations à visée éducative, ne remplacent pas un avis médical. En cas de question personnelle, consultez un·e professionnel·le de santé.
Sources
- Subbiah V. Nat Med 2023 — Biomarkers & evidence-based medicine. (Nature)
- Ma L. et al. Signal Transduction and Targeted Therapy 2024 — Liquid biopsy in cancer. (Nature)
- Ranganathan K. et al. 2024 — Clinical utility of cfDNA (revue). (ScienceDirect)
- CPIC — Pharmacogenomics guidelines (site officiel). (cpicpgx.org)
- Powell D. et al. npj Digital Medicine 2024 — Digital biomarkers. (Nature)
- Ministère de la Santé — France Médecine Génomique (maj 2025). (Santé et Autonomie)
- HAS — Doctrine CT (2023). (Haute Autorité de Santé)
- HAS — CEDiag Rapport d’activité 2023 (publié 2024). (Haute Autorité de Santé)
- EU IVDR 2017/746 — Règlement (texte). (Eur-Lex)
- FMC Gastro 2024 — Reco INCa RAS/BRAF sur ADNtc (colorectal). (FMC-HGE)
- Le Monde (décryptage PRS, 2024) — Limites des scores polygéniques. (Le Monde.fr)
- Image par Colin Behrens.
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Alejandro Rojas
Masseur-kinésithérapeuteFondateur du média Première Santé, Alejandro Rojas est masseur-kinésithérapeute diplômé depuis 2005, spécialisé en kinésithérapie respiratoire. Il a exercé en soins intensifs, en pneumologie, en cabinet libéral, et travaille aujourd’hui dans un service de soins palliatifs.